A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica
resultante da trissomia do cromossomo 13.
Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960.
Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que
apresentavam trissomia do cromossomo 13.
Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau,
uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu
anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que
apresentavam tal deficiência.
Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou
seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos.
A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo
13.
Cariótipo
Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo) e estudos revelam
que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são proles de mães
com idade superior a 35 anos. A não disjunção dos cromossomos durante o
processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24
cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em
conjunto com o cromossomo 13 do espermatozóide, resulta em um embrião com
trissomia.
Característica dos Portadores
Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema
nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento;
defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos;
anormalidades no controle da respiração; fenda
palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das
mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta
síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos,
útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos
pés pode haver polidactilia.
Fenda Labial
Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de
identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos,
alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento.
Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames
complementares para confirmação do diagnóstico.
A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo
feminino do que no masculino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos
vivos. Todavia, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nasçam
vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo nos três
primeiros meses de gestação.
Por esta ser uma moléstia grave e que apresenta diferentes malformações
congênitas, o prognóstico de sobrevivência é muito curto, sendo que a maior
parte dos nascidos vivos morre dentro do primeiro mês de vida. No entanto, há
parcos relatos de crianças portadoras da síndrome que sobreviveu até os 10 anos
de idade.
Klaus Patau
Thomas Bartholin