Conclusões 3ºD

• Conclusão Victória Magalhães - 40

A Síndrome de Patau é uma das doenças genéticas mais graves, por isso a taxa de sobrevivência é mínima. O sexo é o mais afetado, nos três primeiros meses de gestação na maioria dos casos ocorre um aborto espontâneo. Algumas crianças conseguem sobreviver por muitos anos, outras sobrevivem apenas por um semana após o nascimento. Essa síndrome é rara e não existe um tratamento específico para ela, apenas alguns quesitos podem ser melhorados, as deformações físicas. Isso ajuda mas a vida de uma criança afetada continuará sendo muito limitada.

• Conclusão Ketlyn Silva - 24

A trissomia 13 é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13, descrita por Klaus Patau em 1960, que consiste na presença de 3 cromossomos específicos 13 em um mesmo organismo, quando o normal seria apenas 2.

• Conclusão Beatriz Fachin - 07 

A Síndrome de Patau é uma doença genética originada do ovulo feminino, e por pesquisas concluiu-se que 40 a 60% dessas crianças que nascem são pela gravidez tardia como mulheres de mais de 35 anos. A síndrome é causada pelo cromossomo extra 13, mais conhecido como trissomia, que causa além de retardos mentais, má formação do feto, com isso infelizmente a probabilidade de sobreviver é baixa e quando sobrevive não tem muito tempo de vida.

• Conclusão Marcella Giovanna - 31 

Com este trabalho pude concluir que a síndrome de patau ou trissomia do 13 também conhecida como síndrome de bartholin-patau por ter sido descoberta tanto por Klaus Patau como Thomas Bartholin. É uma doença genética que se da na alteração de cromossomos do grupo 13, tendo 1 cromossomo a mais, resultando em 47 cromossomos ja que normalmente o ser humano apresenta 46 cromossomos que são divididos em 23 pares de 2 cromossomos. Ela ocorre na gestação de mulheres com mais de 35 anos de idade, mas é pouco comum atualmente. Para a síndrome de patau a medicina ainda não descobriu a cura, mas com o avanço ela ja pode ser diagnosticada antes mesmo da criança vim a nascer. São poucas a taxa de sobrevivência de crianças que tem esse tipo de síndrome, por possuírem graves malformações no sistema nervoso central, algumas mulheres sofrem de aborto espontâneo antes mesmo do terceiro mês de gravidez. 

Esperamos que o avanço da ciência e da medicina possam a vim solucionar esse problemas que algumas mães passam, tendo como uma solução para que não haja essa má formação dos cromossomos que a maioria das síndromes apresentam. Diminuindo a taxa de mortalidade que vem com o decorrer dos anos por conta de doenças genéticas.

• Conclusão Thiago Ignácio- 38 

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 ( por isso o nome trissomia 13 ) a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gera gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia, ou seja, a síndrome de Pata, como pode ser chamada também.

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos a literatura médica de sobrevivência maior que dez anos. 

Com a tecnologia de hoje em dia e com muitos estudos, dependendo do grau da síndrome, tem tratamento para uma pequena melhora dos que sobrevivem a um certa idade, como cirurgias corretivas labiais, cirurgias cardíacas e etc. 

• Conclusão Carolina Cirillo - 11  

A Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau é causada pela anomalia no cromossomo 13,que possui 3 cromossomas ao invés de 2.
Normalmente os portadores dessa doença são filhos de mães com mais de 35 anos e afeta com maior incidência o sexo feminino.


As principais caracteristicas desses portadores são: má formação do sistema nervoso central, deformação nos olhos e até a ausencia , problemas cardíacos e nos rins, problema de respiração,  baixo peso, e em alguns casos a presença do 5º dedo.


A Sindrome de Patau é um dos causadores do aborto espontaneo durante os 3 primeiros meses de gestação, ja que portadores dessa doença dificilmente chegam a nascer, mas se nascem vivos não tem expectativa de vida  deixando de ter tratamentos, muitos acabam morrendo no primeiro mes de vida, mas ainda há casos de portadores que viveram ate 10 anos